【妥瑞症】經常眨眼、清喉嚨？了解症狀、發病年齡、診斷及治療方法
小朋友不受控制地眨眼、縮膊，或者無故發出清喉嚨的聲音？很有可能是大腦神經出現狀況所致！妥瑞症患者常因這些奇特的小動作遭到外界異樣目光，妥瑞症是甚麼？影響智力及壽命嗎？本文拆解妥瑞症的成因、症狀、診斷與治療方案，帶你用正確角度認識妥瑞症。
延伸閱讀：【漸凍人症】會遺傳嗎？了解成因、症狀、診斷及治療方法
妥瑞症是甚麼？
妥瑞症（Tourette Syndrome，簡稱 TS），又稱妥瑞氏症或抽動症，是一種源於腦部神經系統的疾病，而非精神或心理疾病。患者會反覆出現不隨意、突然且重複的肌肉抽動。這些抽動可分為動作抽動（motor tics）與聲語抽動（vocal tics），患者通常無法完全抑制，只有順從做出特定動作或發出聲響，緊繃感才能獲得短暫舒緩。因此，抽動絕對不是患者「故意惹人注目」或「缺乏家教」。
妥瑞症｜有甚麼症狀？
妥瑞症的抽動（Tics）通常由頭部及面部肌肉最先發端，隨後可能向下擴展至肩膀、手腳甚至軀幹。臨床上主要劃分為以下兩大類，同時可細分為簡單型與複雜型：
動作抽動
- 簡單型：牽涉單一肌肉群，如眨眼、皺鼻、嘟嘴、聳肩、搖頭、扮鬼臉
複雜型：牽涉多組肌肉的協調動作，如反覆觸摸身邊物件或他人、嗅聞手指、原地踏步或下蹲、拍打自己、模仿他人動作，少數出現不雅手勢
聲語抽動
- 簡單型：發出單純且無語言意義的聲音，如清喉嚨、乾咳、吸鼻子、發出怪聲、咕噥、尖叫
複雜型：重複字詞或句子、模仿他人說話；約 10-15% 患者可能出現穢語症（說出不恰當詞語），並非所有患者都有
許多患者在抽動前會感受到「前兆衝動」，類似打噴嚏前的感覺。
妥瑞症｜如何診斷？
目前醫學上沒有任何驗血報告、X 光或腦部掃描能直接驗出妥瑞症，主要依靠臨床評估，確診需符合以下條件：
- 出現多種動作抽動，以及至少一種聲語抽動
- 抽動症狀在 18 歲前出現
- 抽動持續超過一年（期間可有起伏）
排除其他藥物、物質或神經系統疾病引起的抽動
妥瑞症｜發病年齡及平均壽命
妥瑞症一般在童年發病，多見於 2 至 15 歲，平均發病年齡中位數約在 4 至 8 歲。症狀通常在青春期早期（約 10 至 12 歲）最為明顯及嚴重。
隨著青春期過後大腦發育逐漸成熟，約有三分之一的患者在成年後症狀會完全自然消退；另有三分之一的患者抽動頻率會顯著減輕，達到不影響正常生活的程度；僅有極少數人的嚴重抽動會持續至成年。
妥瑞症本身不影響平均壽命，患者有正常壽命預期。它不是退化性疾病，也不會直接損害智力，許多患者更在藝術、音樂或科學領域展現過人天賦。
真正影響患者生活質素的，往往是伴隨的共病（如 ADHD、強迫症、焦慮或抑鬱），以及社交與學業上的挑戰。
妥瑞症｜會遺傳嗎？
妥瑞症具有明顯家族遺傳傾向。若父母其中一方患有妥瑞症，其直系子女遺傳到相關基因體質的幾率約為 50%。遺傳模式複雜，並非單一基因決定，而是多基因與環境共同作用。有家族史並不代表一定會發病，亦不代表症狀程度會完全相同。
妥瑞症在性別比例上有著鮮明差距：男性的發病率約為女性的 3 至 4 倍。
妥瑞症｜如何治療？
妥瑞症治療目標是減少抽動對生活的影響，並處理情緒與共病，而非「完全根治」。
行為治療（首選）：全面行為介入療法（CBIT）與習慣反向訓練（HRT）為實證有效的非藥物療法；患者學習識別前兆衝動，並以不相容的替代動作「接住」抽動，同時配合放鬆訓練
藥物治療：當症狀嚴重影響日常生活時，醫生可能處方調節多巴胺的神經調節劑（如 Aripiprazole、Risperidone）、或甲型交感神經受體激動劑（Clonidine）等，用以穩定神經傳導
環境支持與家校合作：讓患者、家人與學校了解妥瑞症，建立包容環境，減少誤解與焦慮；若患者同時有ADHD、強迫症或情緒問題，需一併介入
妥瑞症的評估與治療需要持續尋求專科診斷、行為治療及定期覆診，門診開支可能成為壓力。Avo OutpatientGuard 門診保障提供高達 100 次門診服務，涵蓋中西醫、專科門診、物理治療等，讓你在需要專業醫療諮詢或長期跟進時隨時出發，減少後顧之憂。
*本文資料僅供參考，如有任何疑問，請向診所或醫院查詢。
