【漸凍人症】會遺傳嗎？了解成因、症狀、診斷及治療方法

拿筷子突然無力、走路無故絆倒？這些看似微不足道的日常變化，有可能是「漸凍人症（ALS）」的早期警號。這種疾病會讓患者在意識完全清醒的情況下，身體如同被慢慢凍結。本文將詳細解構漸凍人症的成因、症狀、診斷及治療方法。

漸凍人症是甚麼？

漸凍人症的醫學名稱是肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱 ALS），是一種嚴重的運動神經元疾病（Motor Neuron Disease, MND）。

人類的運動神經元負責將大腦和脊髓的訊號傳送到全身肌肉，控制我們的動作。當這些神經元莫名地急速退化、萎縮並死亡，大腦便會失去控制肌肉的能力。患者的智力、記憶力和感官（聽覺、視覺、觸覺）通常完全正常，但身體卻會像被逐漸凍結一樣，由局部無力發展至全身癱瘓。而在眾多運動神經元退化疾病中，漸凍人症最為常見，每 10 萬人中就有約 4.4 人受此病影響。

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漸凍人症｜成因

漸凍人症會導致運動神經元逐漸退化。當這些神經元受損，大腦便無法再向肌肉發送訊號，導致肌肉因失去指令而停止運作。

雖然確切病因至今不明，但臨床研究指出以下因素會增加患病風險：

• 遺傳基因： 約5% 至 10% 的患者屬於家族遺傳，其餘 90% 個案均原因不明。
• 發病年齡： 最常見於 60 至 80 多歲 的人群。
• 性別差異： 65 歲前男性患者略多於女性，但 70 歲後性別差異便會消失。

此外，以下環境因素亦被視為潛在誘因：

• 吸煙： 是目前被證實的環境風險因素，對絕經後的吸煙女性影響尤為顯著。

• 環境毒素： 長期接觸環境中的重金屬（如鉛）或其他有毒化學物質。

• 軍隊服役： 研究顯示退伍軍人患漸凍人症的風險較高，專家推測可能與服役時接觸特定金屬或化學品、外傷、病毒感染或長期劇烈體能消耗有關。

漸凍人症｜症狀

漸凍人症是一種症狀會明顯持續惡化的疾病，病人平均3至5年會進展至呼吸衰竭，發病快慢因人而異，部分病人過程較為緩慢，大致分期如下：

漸凍人症｜如何診斷？

漸凍人症並沒有單一的常規檢查可以即時確診。醫生主要需要結合患者的病史、臨床症狀，並透過以下各種檢查來「排除」其他相似病因，才能做出準確診斷：

1. 神經傳導檢查：用微電流刺激神經，評估神經訊號的傳導速度與健康狀況。
2. 肌電圖：以微針扎入肌肉記錄電氣反應，直接評估運動神經元的受損情況。
3. 磁力共振（MRI）：照出大腦與脊髓圖像，排除腫瘤、椎間盤突出等結構性問題。
4. 腰椎穿刺：抽取並分析脊髓液，排除免疫系統疾病或病毒感染。

漸凍人症｜治療方法

雖然目前醫學界仍未有根治漸凍人症的方法，但透過藥物與支持性治療的雙管齊下，能有效延緩病情進展，並顯著改善患者的生活質素：

1. 藥物治療

臨床上主要使用銳利得（Riluzole）減少神經毒性以延長壽命，或使用依達拉奉（Edaravone）減緩身體功能退化。醫生會按情況處方肌肉鬆弛劑或抗痙攣藥，用作減輕肌肉抽痛、僵硬及陣攣；部分患者亦會配合維他命 C、E 等抗氧化劑作日常輔助。

2. 支持與復康療法

• 物理與言語治療：透過專業復康運動維持肌肉靈活度，並由言語治療師指導安全的吞嚥方法，防止進食或吞口水時嗆到。
• 醫療儀器輔助：當病情進入中後期，可透過無創呼吸機協助呼吸，或使用鼻胃管/胃造口維持身體每日所需的營養吸收。

漸凍人症｜平均壽命

漸凍人症是一種進展性的疾病。一般而言，患者在確診後的平均壽命約為 3 至 5 年。然而，隨著現代醫療護理（如無創呼吸機、胃造口營養支持）的進步，約有 10% 的患者可以存活超過 10 年。

漸凍人症｜會遺傳嗎？

大多數個案都不會遺傳。臨床上超過 90% 的患者屬於「散發性」，發病原因不明，其子女的患病風險與一般大眾完全相同。只有約 5% 至 10% 的個案屬於「家族遺傳性」，這類患者多屬於顯性遺傳，目前醫學界已發現超過 30 種相關致病基因（如 SOD1），若父母其中一方攜帶此基因，子女將有 50% 的機率被遺傳。

由於漸凍人症目前沒有明確的預防方法，若家族曾有相關病史，或身體開始出現四肢無力等懷疑前兆，建議盡早尋求專科醫生作詳細檢查。

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*本文資料僅供參考，如有任何疑問，請向診所或醫院查詢。